Nursing care and education of the family of a child with Duchenne muscular dystrophy

Abstract

Some individuals suffer from a little-known, rare genetic disease called Duchenne muscular dystrophy. In Poland, approximately 40 boys are born with this condition every year. Therefore, paying attention to people with this rare disease was the motivation to undertake a qualitative study in order to identify the tasks of the nurse in terms of medical care and education of both the patient himself and his family, based on a case study. An interview technique, observation and analysis of medical records were used to develop the case study. As a result, the 2023 research material necessary for the case study was collected, which included: information on the patient’s medical history, observation of the patient, the problems faced each day, the planned goals of assistance, the nursing interventions and their evaluation, the time of their implementation and their effects. Based on the study, it should be concluded that caring for a person with Duchenne muscular dystrophy presents a number of challenges. In such a case, a holistic approach to the patient is required that encompasses all areas of life and all aspects of the disease. The nurse not only deals with medical problems, but also provides support with mental, social and spiritual problems. The patient also needs care and support from the family, and education is helpful in preparing them to fulfil these tasks.

Niektóre osoby chorują na mało znaną, rzadką chorobę genetyczną o nazwie dystrofia mięśniowa Duchenne’a. W Polsce co roku rodzi się około 40 chłopców z tą jednostką chorobową. W związku z powyższym zwrócenie uwagi na osoby z tą rzadką chorobą było motywacją do podjęcia badań o charakterze jakościowym w celu określenia zadań pielęgniarki/pielęgniarza w zakresie opieki medycznej i edukacji zarówno samego pacjenta, jak i jego rodziny, bazując na studium przypadku. Do opracowania studium przypadku wykorzystano technikę wywiadu, obserwacji i analizy dokumentacji medycznej. W efekcie zebrano materiał badawczy w 2023 roku niezbędny do opracowania studium przypadku, który obejmował: informacje dotyczące historii choroby pacjenta, obserwację pacjenta, problemy, z jakimi spotyka się na co dzień, planowane cele pomocy, interwencje pielęgniarskie i ich ocenę, czas ich realizacji i efekty. Na podstawie przeprowadzonych badań należy stwierdzić, że opieka nad osobą z dystrofią mięśniową Duchenne’a wiąże się z szeregiem wyzwań. W takim przypadku konieczne jest holistyczne podejście do chorego, które będzie obejmowało wszystkie obszary życia oraz wszelkie aspekty choroby. Pielęgniarka/pielęgniarz zajmuje się nie tyko problemami natury medycznej, jest także wsparciem przy problemach natury psychicznej, społecznej, duchowej. Choremu potrzebna jest również opieka i pomoc ze strony rodziny, a w przygotowaniu do wypełniania tych zadań pomocna jest edukacja.